Сериал «Наследники»: о генетике простым языком

Гены и мы

• Как мы наследуем гены? Как формируется наш генотип, простыми словами?

Генотип является результатом комбинации генов в половых клетках (гаметах — сперматозоидах и яйцеклетках), которые сошлись при зачатии. Генотип человека может существовать в разных формах — аллелях, они отвечают за развитие конкретного признака. Наиболее частым взаимодействием между аллелями является доминантно-рецессивное отношение. Цвет глаз и группа крови — это примеры отношений доминантных/рецессивных генов. Интересный пример доминантного гена у человека, который любят приводить популяризаторы науки, — это способность сворачивать язык в трубочку. Когда оба гена у родителей доминантные, эта «сверхспособность» проявляется сама собой. А в случае, если один ген доминантный, а другой рецессивный, придется провести немало времени перед зеркалом, овладевая этим трюком.

• Что нам дают результаты генетического теста? Можем ли мы предотвратить заболевания или, например, улучшить показатели в спорте?

Генетические анализы делятся на несколько типов в зависимости от того, какую информацию они помогают узнать: о здоровье и биологическом возрасте, наследственных изменениях генов (аномалиях, поломках и недостаточности выработки), об усвоении витаминов, микроэлементов, эффективности лекарств, о когнитивных способностях, предрасположенностях, физических особенностях и возможностях.

Генетические тестирования полезны во многих областях медицины. Например, они могут предоставить информацию о риске развития рака — это особенно важно для людей, чьи родственники ранее сталкивались с данным заболеванием. Диагностическое тестирование можно проводить до рождения (при планировании беременности) или в любой момент жизни человека, однако есть ряд ограничений: например, диагноз, выявленный с помощью генетического теста, увы, не всегда означает, что лечение возможно. Также стоит помнить, что некоторые тесты могут быть неточными.

• «Хорошие» гены — миф или правда? Что определяет их «хорошесть»?

«Хорошие» гены — это не выдумка, не народное творчество, а вполне устоявшийся термин. К ним относятся гены, не имеющие поломок (сшивок ДНК), а также других преград и сложных мутаций, которые впоследствии могут перерасти в серьезные заболевания. Положительные гены наследуются от здоровых родителей и других родственников, живущих в среднем от 85–90 лет, с отсутствием проблем с памятью и когнитивными способностями в преклонном возрасте.

• Можно ли избавиться от «плохих» генов?

Избавиться от плохих генов и вылечить генетическое заболевание возможно, однако исследования проводятся в основном на искусственно выращенных клетках, поскольку вмешательство в ДНК сопровождается большим количеством рисков для человека. К тому же редактирование генома запрещено на законодательном уровне в некоторых странах, например в США и Китае, либо требует специального разрешения.

• Где заканчивается влияние генов и начинаются наш осознанный выбор и приложенные усилия?

Многие из наших черт характера и предрасположенностей генетически обусловлены. Но гены не полностью нас контролируют: счастье, например, передается по наследству примерно на 50 %, при этом нежелательную генетическую предрасположенность можно свести к минимуму, если принимать активные усилия и избегать провоцирующих ситуаций. А религия и язык и вовсе имеют нулевую наследуемость, так как они не находятся под генетическим контролем.

• Зависит ли реакция на стресс от генов?

В генах записана программа формирования особенностей поведения, в том числе то, как организм реагирует на стресс. При стрессе мозг подает сигнал надпочечникам для быстрой реакции на раздражитель. Однако система адаптации к стрессу может дать сбой, тогда возникают «нарушения», поэтому одни люди более устойчивы к внешним факторам и быстрее восстанавливаются, а другие — наоборот.

• Что мы действительно наследуемот предков? Могут ли важные события в их жизни или сильные стрессовые ситуации менять геном и таким образом влиять на следующие поколения?

По данным исследования Калифорнийского университета, посвященного последствиям военного времени, отражающимся на здоровье, сильные психологические травмы могут оставлять генетический след и передаваться по наследству. Так же как и некоторые генные мутации. Хромосомные болезни при этом наследуются нечасто: они возникают по разным причинам до, во время или после оплодотворения.

• Мутация генов — это хорошо или плохо?

Мутация— это нарушение структуры генетического материала, своего рода отклонение от естественного строения клетки. Мутации в большинстве не несут ничего хорошего, так как нарушают предусмотренный природой процесс развития, однако часть из них, так называемые полиморфизмы, служат адаптацией к изменяющимся условиям жизни и приспособительной мерой организма. Характерный пример геномной мутации — синдром Дауна, выражающийся в неполноценном умственном и физическом развитии. Полиморфизм генов гемостаза и метаболизма ряда витаминов и микроэлементов может влиять на степень свертываемости крови в клетках и снижать давление и дополнительную нагрузку на организм. Благодаря развитию медицины мы научились предотвращать и диагностировать генетические заболевания на ранних стадиях, это помогает в лечении и поддержании состояния людей с различными видами генетических заболеваний.

• Какие последние исследования в области генетики заинтересовали вас больше всего?   

Безусловно, важным достижением ученых стала разработка CRISPR-Cas9 (технология способна изменять ДНК эмбрионов). В 2020 году за это изобретение была присуждена Нобелевская премия. Такие открытия могут помочь человечеству в будущем в борьбе с предотвращением наследственных патологий.

Гены и питание

• Как правильно настроить режим питания, получив результаты теста?

Результаты генетического тестирования обычно расшифровывает врач. Генетический тест поможет узнать о непереносимости определенных продуктов, понять, какие продукты стоит исключить, а какие внедрить в свой рацион. 

• Можно ли обмануть организм, перестроить систему питания и не навредить себе, например перейдя на строгое веганство?

При тотальном переходе на новый тип питания очень важно учитывать индивидуальные потребности, особенности образа жизни, уровень физической активности, непереносимости и многие другие факторы. Переходя на строгое веганство, обмануть организм очень сложно: эволюционно мы привыкли получать разные варианты аминокислот, микроэлементов, витаминов и жиров, поэтому, не используя добавки и не планируя каждый прием пищи, можно прийти к дефицитам и нарушениям обмена веществ. В такой ситуации обязательна помощь диетолога-нутрициолога, который будет контролировать весь рацион и вводить недостающие элементы.

• Действительно ли существует «ген стройности» или работа над собой стоит на первом месте?

Существует, например, генетический компонент ожирения, на долю которого приходится около 50 % случаев болезни. Однако пищевое поведение, физическая нагрузка и сон влияют на развитие наследственного риска, и первое чаще становится пусковым механизмом развития метаболического синдрома, приводящего к ожирению.

Гены и спорт

• Что может сказать генетический тест о наших возможностях в спорте?

Анализ ДНК может стать основой для множества полезных рекомендаций: покажет предрасположенность к выносливости, силе или ловкости. И это можно использовать для лучшего достижения результата. С помощью анализа результатов теста можно более детально выстроить график нагрузок и их интенсивность, узнать, каких заболеваний и травм лучше всего опасаться.

• Ограничены ли мы в достижении определенного результата генетически?

Человек может быть генетически предрасположен к некоторым ограничениям в физических возможностях. Однако многое зависит от личных показателей и общего состояния здоровья.

• Когда следует прекратить «улучшайзинг» результатов, чтобы не навредить себе?

Невозможно навредить себе, если всегда применять здоровые рекомендации и без фанатизма улучшать свое здоровье. Даже для поддержания определенного результата необходимо «улучшать» некоторые функции, образ жизни, показатели крови, активность и многое другое. Также не надо забывать о профилактике, позволяющей предвосхитить проблемы со здоровьем.

• Когда речь идет о нагрузках, можно ли говорить о «гене лени» как об останавливающем нас внутреннем механизме?

Существуют исследования лени, которые косвенно это подтверждают. По данным одного из них, ген альфа-ингибитора протеинкиназы отвечает за физическую активность, и у «ленивых» он встречается гораздо реже. Важно также понимать, что благодаря специалистам и биохакингу можно достичь больших результатов даже при наличии такого «останавливающего» гена.

• В каком возрасте наши генетически обусловленные способности проявляются наиболее ярко? И какой возраст большеподходит для их коррекции?

Период развития между детством и ранним взрослением — это время существенных когнитивных и физических изменений. Успешное развитие в этот период имеет важные последствия для будущего психического и физического благополучия, а также для профессионального успеха. Особенно важны первые 12 месяцев жизни, также показатели в раннем взрослом возрасте (до 12 лет) находятся под существенным генетическим влиянием. Поэтому коррекцию всех генетических признаков необходимо начинать максимально рано — с первых месяцев жизни.

• Можно ли определить по генетическому тесту, в какой спорт отдавать ребенка?

Так как существуют гены, отвечающие за выносливость, реакцию, гибкость, то генетический тест действительно может помочь подобрать для ребенка более подходящий для него спорт. Здесь генетика точно работает в нашу пользу!